BỆNH XƠ HÓA CƠ DELTA QUA Y VĂN THẾ GIỚI

 Thực ra gọi là “bệnh xơ hóa cơ delta” hay “rối loạn cơ delta” (deltoid fibrosis disorder) trong thực tế chỉ là một. Nhưng ở đây, đứng trên phương diện lâm sàng, có lẽ việc phân biệt từ ngữ “bệnh” với “triệu chứng” có vẻ xa xỉ khi có quá nhiều trường hợp bệnh đang cần điều trị. Bài viết sau đây tổng hợp y văn trên thế giới về bệnh xơ hóa cơ delta, với hi vọng sẽ cung cấp vài thông tin có ích cho đồng nghiệp trong nước.
Cơ delta là một cơ có hình dạng giống như một tam giác bao bọc khớp vai (xem Hình 1). Cơ này có chức năng giúp nâng cánh tay bên cơ thể. Bệnh teo cơ delta hay xơ hóa cơ delta, như tên gọi, là một sự rối loạn cơ, với đặc tính chính là những sợi đai của cơ trong cơ delta bị xơ hóa, và ảnh hưởng đến cơ chế của các xương trong khu vực vai. Hậu quả là phần xương bả vai nhô lên như có cánh, và vùng giữa hai vai bị xệ xuống. Có khi xương sống bị vẹo. Xơ hóa cơ delta cũng có khi liên quan đến xơ hóa cơ vùng mông và cơ tứ đầu (tức cơ phần chân).

Xơ hóa cơ delta không phải là một bệnh mới. Từ thập niên 1960s, trên y văn tiếng Anh đã có vài báo cáo về bệnh này. Tuy nhiên, trước thập niên 1960s đã một số trường hợp bệnh được phát hiện và mô tả khá chi tiết trong các nước đang phát triển. Sau Thế chiến thứ 2, nhiều loại thuốc như trụ sinh và chống sốt rét được sử dụng phổ biến qua đường tiêm chích. Tần số các trường hợp xơ hóa cơ delta tăng dần với việc gia tăng tiêm thuốc trong cơ. Do đó, giới y khoa nghi ngờ rằng bệnh xơ hóa cơ delta là hệ quả của tiêm thuốc.
Đứng trên phương diện lí thuyết mà nói, xơ hóa cơ delta là một phần của rối loạn dưỡng cơ, có ảnh hưởng đến phần trên và phần dưới của tứ chi. Mặc dù ở bất cứ độ tuổi nào cũng có nguy cơ mắc bệnh, nhưng phần lớn trường hợp được phát hiện trên thế giới thường tập trung vào nhóm trẻ em. Bệnh xơ hóa cơ delta, trong vài trường hợp hiếm, cũng được phát hiện cả chân và tay. Tình trạng cơ bị xơ hóa có thể làm hạn chế hoạt động của tay chân.
Tần số. Ở Mĩ vá Âu châu bệnh xơ hóa cơ delta xảy ra rất ít, cho nên giới y tế chẳng mấy quan tâm. Thật vậy, điểm qua y văn, các trường hợp xảy ra ở Mĩ thường tập trung vào một số vùng và tần số cũng không cao (chỉ xảy ra trong vài gia đình). Trong mấy năm gần đây thì hầu như không thấy báo cáo nào về bệnh này. Nhưng ở các nước đang phát triển, có khá nhiều trường hợp xơ hóa cơ delta đã được phát hiện và báo cáo trong y văn. Ở Nhật có thời bệnh này bộc phát đến nổi trở thành một vấn đề xã hội. Ở Đài Loan, bệnh có thời trở thành phổ biến trong thập niên 1980s với tần số lên đến 10% trẻ em ở một số vùng. Hiện nay, ở nước ta chưa có nghiên cứu có hệ thống để ước tính tần số bệnh, nhưng một nghiên cứu sơ bộ tại Hà Tĩnh cho thấy có đến 20% người mắc bệnh này!
Nguyên nhân số một của các trường hợp xơ hóa cơ delta được xác định là liên quan đến sự thay đổi trong cơ delta sau khi tiêm thuốc. Tình trạng sử dụng nhiều loại thuốc cũng được xem là “thủ phạm” làm cho cơ bị xơ hóa, kể cả những thuốc như Dramamine, Iron, Penicillin, Lincomycin, Pentazocine/Talwin, Hypodermoclyses, Streptomycin, Tetracycline, và thuốc chống sốt rét.
Nhưng tại sao một số không nhỏ các trường hợp trẻ em ít tiêm thuốc mà cũng bị xơ hóa cơ delta thì không ai biết và đến nay vẫn chưa có lí giải thỏa đáng. Có nhiều gia đình mà trong đó phần lớn anh chị em không bị xơ hóa cơ delta dù họ cũng được tiêm nhiều lần như nhau. Một báo cáo ở Đài Loan cho thấy bệnh này chỉ xảy ra trong khoảng 30% anh chị em trong gia đình. Một nghiên cứu trên 17 bệnh nhân ở Calcutta (Ấn Độ) cho thấy xơ hóa cơ delta có xu hướng tập trung vào một số dân tộc thiểu số và một số vùng (giống như hiện nay ở nước ta bệnh tập trung huyện Nghi Xuân). Chẳng hạn như trẻ em từ các vùng ngoại ô Calcutta không bị chứng bệnh này. Có thể suy luận từ các nghiên cứu này là điều kiện sinh sống có thể có ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh lớn hơn so với các yếu tố di truyền và bẩm sinh.
Bệnh lí. Cơ delta có 3 vùng chính: xương đòn (clavicle), xương mỏm cùng vai (acromion, tức là chỗ nhô hình thuôn ở chóp của gai xương bả vai), và xương bả vai (xem Hình 2). Có một đầu bám trong vùng này, đó là lồi củ delta (deltoid tubercle) nằm phía trên xương cánh tay. Phần phía trước và phía sau hội tụ với nhau làm thành vùng đầu bám, còn phần chính giữa là đa pha (multipennate). Phần chính giữa có 4 vách kéo dài từ phần bên cạnh của xương mỏm cùng vai. Chúng đan xen nhau bằng 3 vách từ lồi củ delta. Chức năng chính của cơ delta là làm cho cánh tay vận động lên xuống, xoay quanh.
Xơ hóa cơ delta thường được phát hiện trong cả 3 phần, nhưng phần giữa là phổ biến nhất. Vùng phổ biến thứ hai là phần bên của cơ delta. Đây cũng chính là những chỗ thường được chọn làm nơi để tiêm thuốc.
 
Xét nghiệm bằng electromyelogram (EMG) cho thấy các cơ bị ảnh hưởng không có dấu hiệu còn hoạt động, nhưng các dây thần kinh vẫn hoạt động bình thường. Nghiên cứu từ Đài Loan cho thấy xét nghiệm EMG không chỉ phát hiện tình trạng bất bình thường của cơ bị ảnh hưởng (xơ hóa) mà còn cho chúng ta thấy các cơ không ảnh hưởng. Các kết quả nghiên cứu trong quá khứ cho phép chúng ta suy luận rằng những cơ bị ảnh hưởng có thể đã có triệu chứng bất bình thường trước khi tiêm thuốc, và sau khi tiêm thuốc thì chúng trở nên dễ bị xơ hóa. Các nhà nghiên cứu Đài Loan đề suất 3 cơ chế để giải thích về sự phát sinh của xơ hóa cơ delta như sau:
· Kim sử dụng cho tiêm thuốc hoặc chính độc tính của thuốc trực tiếp phá vỡ cơ.
· Thiếu máu cơ (myoischemia) do dung lượng thuốc tiêm, cộng với chứng phù, cơ bị, và mạch máu bị tổn thương (mô bị phù thường đẩy mạnh quá trình hoạt động tạo cơ và chất collagen).
 
· Các mô của cơ bị “ngăn hóa thành sợi” (fibrotic compartmentalization), dẫn đến nguyên nhân thiếu máu cơ và làm tổn thương đến các dây thần kinh. (Các dây thần kinh có thể bị đứt trong quá trình xơ hóa.)
Tổn thương thừ tiêm thuốc nhiều lần hoặc độc tính cơ (myotoxicity) của thuốc được xem là hai “cò súng” khởi đầu quá trình xơ hóa cơ delta, gây nên chứng viêm cơ trung tâm (focal myositis) và quá trình thoái hóa cơ (myopathic degeneration process). Dây thần kinh bị tổn thương hay bị đứt cùng một lúc với quá trình xơ hóa của cơ. Ngoài ra, các mô nối kết cũng có thể bị tổn thương trong quá trình này. Những tổn thương này có thể do thiếu enzyme trong qui trình sản sinh collagen, hay tốc độ sản sinh collagen gia tăng quá cao, hay đột biến từ những gen có chức năng kiểm soát qui trình sản xuất collagen. Một trong những cơ chế trên có thể giải thích tại sao một số không ít bệnh nhân không có tiêm thuốc mà cũng bị bệnh xơ hóa cơ delta.
Kiểm tra lâm sàng
Kinh nghiệm của các bác sĩ ở Đài Loan, Ấn Độ và Nhật cung cấp một số kiểm tra lâm sàng cần thiết để xác định bệnh xơ hóa cơ delta như sau:
· Kiểm tra tiền sử tiêm chủng hay tiêm thuốc tại những vùng chung quanh vai;
· Kiểm tra xơ cứng ở các bộ phận khác của cơ thể;
· Thân nhân trong gia đình có ai mắc chứng xơ hóa cơ;
· Kiểm tra vận động tay chân hàng ngày có bị hạn chế gì không;
· Xem xét sự vận động của cổ và kiểm tra xem có biến dạng Sprengel (tức một biến dạng bẩm sinh mà đặc điểm chính là xương bả vai nhỏ và ở trên cao vai. Điều này cho thấy xương vai không phát triển bình thường) và các bất bình thường khác mang tính dị tật bẩm sinh;
· Xem xét vai và phần trên của cơ thể, nhất là xem có ổ khớp ở cánh tay và vận động của vai;
· Xem xét sự vận chuyển của xương vai có khó khăn hay không;
· Tìm bằng chứng hay dấu hiệu về xơ cứng nơi khác của cơ thể;
· Xem xét tình trạng thần kinh cơ;
· Xem xét phần xương sống và xương ngực, tìm xem có dấu hiệu vẹo xương sống hay các bất bình thường khác.
Phần lớn bệnh nhân xơ hóa cơ delta có bờ vai bị giang ra khi phần chính giữa bị ảnh hưởng xơ hóa. Nếu phần phía trước bị ảnh hưởng, cánh tay có hình dạng như bị uốn cong và rẽ ra. Nếu phần phía sau bị ảnh hưởng, cánh tay như bị kéo dài ra và rẽ ra. Khi cánh tay bị kéo dài hay uống cong, phần đầu của xương cánh tay có thể bị trật khớp.
Một số trường hợp trật khớp có thể tái phát và tổn thương đến môi gờ (môi thấy ở vài nơi quanh bờ hốc khớp của xương hông) đã được ghi nhận trong y văn. Khám nghiệm bằng quang tuyến phần khớp xương cánh tay có thể khó phát hiện vì vị trí của xương bả vai bị thay đổi. Trong trường hợp đó, có thể phải cần đến CT scan để xét nghiệm khớp cánh tay.
Ở những bệnh nhân mà bộ xương đã phát triển đến độ trưởng thành, phần đầu của xương cánh tay có thể phẳng và những thay đổi về mỏm cùng vai (acromial morphology) có thể thấy khá rõ ràng. Khi sơ cứng giạng ra, trọng lượng của cánh tay làm cho phần dưới của xương bả vai xoay về trung tâm, và hai bên xương bả vai nhô lên như có cánh. Thông thường, da chung quanh vùng bị ảnh hưởng có hình lúm đồng tiền, và các dây cơ hiện lên khá rõ, rất dễ thấy. Chứng vẹo xương sống có thể xảy ra trong một số trường hợp nặng, và bệnh nhân cảm thấy đi đứng khó khăn.
Xét nghiệm và chẩn đoán
Hiện nay, chưa có xét nghiệm sinh hóa nào cho bệnh xơ hóa cơ delta, và cũng chưa có chỉ số sinh hóa nào phản ánh chứng xơ hóa cơ delta. Cũng không có xét nghiệm hay phân tích gen nào có thể sử dụng cho việc chẩn đoán xơ hóa cơ delta. Xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, do đó, chủ yếu dựa vào quang tuyến X, huỳnh quang và CT scan.
· Bước đầu, xem xét kết quả quang tuyến X có bình thường hay không.
· Bước hai, khi phim quang tuyến X không cho ra kết quả rõ ràng, xét nghiệm huỳnh quang (fluoroscopic exam) cần phải tiến hành. Xét nghiệm huỳnh quang còn có thể sử dụng để xem xét ổ khớp cánh tay và dấu hiệu bất bình thường trên xương sống ngực.
· Bước ba, nếu kết quả xét nghiệm huỳnh quang không rõ ràng, cần phải tiến hành xét nghiệm bằng CT scan. Lợi thế của CT scan là có thể thẩm định xem có thay đổi nào đáng kể liên quan đến xương và khớp xương. Kết quả của CT scan nói chung rất đáng tin cậy.
· Xét nghiệm bằng EMG rất ít khi nào sử dụng cho mục tiêu lâm sàng, nhưng thường được sử dụng cho nghiên cứu.
· Xét nghiệm mô học. Trong tất cả các trường hợp xơ hóa cơ delta, kết quả xét nghiệm mô học cho thấy mật độ mô dày đặt và vài cơ bị teo.
Lưu ý rằng xét nghiệm huỳnh quang và CT scan có thể cần thiết để xem xét những dị dạng một cách đầy đủ. Các chuyên gia có kinh nghiệm về xơ hóa cơ delta cho biết dị dạng phần đầu xương cánh tay có thể tìm thấy trong vài trường hợp ở độ tuổi vị thành niên, mặc dù các phim quang tuyến thường không phát hiện được.
Điều trị.
Chưa có thuốc nào để điều trị bệnh xơ hóa cơ delta, nhưng chỉ có các thuốc loại phi steroid (non-steroid) dùng cho giảm đau. Điều trị bằng y khoa chỉ đơn giản theo dõi, vật lí trị liệu như kéo căng. Nhưng chưa có bằng chứng nào cho thấy các phương pháp điều trị này có hiệu quả.
Do đó, phẫu thuật được xem là cách điều trị chuẩn hiện nay. Phẫu thuật thường nhằm mục đích “giải thoát” những dây cơ bị sơ cứng. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng cần đến giải phẫu. Giải phẫu chỉ nên tiến hành ở các bệnh nhân ở độ tuổi mà các dị dạng xương có thể tự điều chỉnh trong thời gian trưởng thành. Cách chọn bệnh nhân cho giải phẫu như thế là nhằm mục đích giảm nguy cơ bị arthritic viêm khớp khi bệnh nhân đã trưởng thành.
Ngoài ra, theo các chuyên gia có kinh nghiệm, phẫu thuật chỉ được tiến hành trong những trường hợp với độ giạng ra bằng hay cao hơn 25 độ. Bệnh nhân phải từ 5 tuổi trở lên và có dấu hiệu dị dạng trong quá trình xương trưởng thành (chẳng hạn như đầu xương bị phẳng, thay đổi ở xương mỏm cùng vai, khớp xương mỏm cùng vai giang rộng ra, vẹo xương sống, v.v…).
 
Nói chung, kết quả phẫu thuật tốt, từ 96% đến 100% được điều trị thành công. Nhưng có một số nghiên cứu cho thấy tỉ lệ tái phát khoảng 6%.